DIABETES MONO GÉNICA
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| Diabetes Mono Génica |
¿Qué
es la diabetes mono génica?
Este tipo de
diabetes llamada diabetes mono génica es a causa de la mutación de un solo gen.
Representa aproximadamente el 1 a 2% de todos los diferentes casos de diabetes
que existen, aunque su prevalencia en realidad puede ser de hasta el 5%. Tiene
características tanto de la Diabetes Tipo 1 como la Diabetes Tipo 2, y a menudo
se diagnostica erróneamente como uno de esos tipos más comunes.
¿Cómo se trata la diabetes mono génica?
El
tratamiento puede variar, dependiendo del gen particular, involucrado y la
forma en que la diabetes se presente en cada individuo. Algunos manejan la
diabetes con dieta y ejercicio, y otros usan medicamentos orales o insulina.
Las personas con esta forma rara de diabetes suelen ser muy sensibles a la
insulina y usan dosis de insulina más pequeñas que las típicas. Sus cuerpos
producen insulina, pero no lo suficiente y no siempre en el momento adecuado.
Hay dos formas principales de diabetes mono génica:
⇨ La diabetes neonatal
La diabetes
neonatal se diagnostica en los bebés recién nacidos hasta llegado los 6 meses,
aunque si existen casos en que se diagnostican pasado ese tiempo.
⇨ El MODY (Diabetes
de inicio de la madurez de los jóvenes)
Aquí generalmente
se diagnostica en la infancia tardía hasta la edad adulta.
Factores de la diabetes mono génica
La diabetes mono
génica generalmente se transmite en un gen autosómico dominante, es un gen
independiente del sexo que se hereda de uno de los padres. Esto significa que
solo se necesita una copia de la mutación para desarrollar este tipo de diabetes.
Por lo general, existe un fuerte historial familiar de diabetes y en múltiples
generaciones, aunque es posible que alguien tenga una mutación espontánea. Por
lo tanto, el diagnóstico involucra pruebas genéticas para estos causantes de
diabetes que interfieren la reproducción de insulina.
Los
pacientes con diabetes mono génica también suelen tener anticuerpos negativos
(aunque hay casos en los que se han detectado niveles bajos de anticuerpos).
Una vez que comienza el tratamiento para la diabetes, los anticuerpos generalmente
se resuelven.
Además de
los problemas de azúcar en la sangre, algunas de las formas de la diabetes mono
génica involucran problemas metabólicos como:
⇨ Problemas de
crecimiento
⇨ Deterioro
del almacenamiento de glucógeno en el hígado.
⇨ Deterioro
del metabolismo de los ácidos grasos.
⇨ Insuficiencia
pancreática exocrina
Un tipo de
MODY consiste en un nivel de azúcar en la sangre en ayunas de referencia, que
es 40 mg / dl más alto que el "normal", así como la hipoglucemia que
ocurre a un nivel más alto. Otro tipo de MODY involucra anomalías renales y de
órganos reproductivos. Hasta ahora, la investigación es limitada, y gran parte
de ella está desactualizada. Al igual que muchas enfermedades raras, la
financiación para la investigación de la diabetes mono génica es difícil para
los investigadores.
Recomendación para revertir la diabetes naturalmente:
